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updated 11:42 AM CET, Feb 19, 2019

Un palloncino per tornare liberi da una malattia rara

1380506 600769109961623 982354396 nQuante sono le malattie rare in Italia?

Sono circa 107.837 in Italia i casi di malattie rare segnalate nel nostro paese al giugno 2012.

In Italia si stima che ci sono centinaia di migliaia di persone (tra 1.000.000 e 1.500.000) di pazienti affetti da malattie rare, che spesso si trovano in difficoltà così pesanti da pregiudicare la qualità della vita di tutta la famiglia, la loro capacità di lavoro, e anche di sopravvivenza economica.

Molte malattie rare riguardano l’infanzia e tra queste ce n’è una che si chiama: Lafora Disease.

Esattamente che cos’è questa patologia?

E’ una forma relativamente frequente e particolarmente grave di epilessia mioclonica progressiva. La prevalenza è variabile: presente a livello mondiale, è più comune negli isolati geografici a elevata frequenza di matrimoni consanguinei. Nei paesi occidentali, la prevalenza stimata è inferiore a 1/1.000.000.

E come si manifesta?

L’esordio si verifica durante l’adolescenza, con crisi generalizzate tonico-cloniche o clono-tonico-cloniche, mioclonie a riposo e durante l’attività, mioclono negativo e crisi occipitali focali associate ad amaurosi transitoria. Il decorso à caratterizzato da un significativo e rapido deterioramento cognitivo, i cui sintomi primari possono precedere le anomalie motorie, e dal progressivo aumento d’intensità delle convulsioni e delle mioclonie.

Come si diagnostica?

La diagnosi di Malattia di Lafora può essere ipotizzata in base ai precedenti familiari, l’età d’esordio, le modalità caratteristiche di presentazione dei sintomi, il rapido deterioramento della funzione cognitiva e le significative peculiarità dell’elettroencefalogramma (EEG). La diagnosi può essere facilmente confermata sulla biopsia cutanea della regione ascellare, che evidenzia la presenza di corpi di Lafora (accumuli di poliglucosani) nelle cellule dei dotti sudoripari. Il test genetico è molto utiledal punto di vista diagnostico dal momento che mutazioni nei geni EPM2A e EPM2B si riscontrano in più del 90% dei casi.

Cosa più importante da conoscere, esiste a oggi una terapia?

1377333 701608543201261 1075741409 nNon esiste allo stato attuale una terapia in grado di arrestare o rallentare la progressione delle malattie. Tuttavia à possibile limitare la sintomatologia epilettica con farmaci antiepilettici e antimioclonici. Il supporto psicologico e sociale à di fondamentale importanza.

Attualmente vi è uno studio approfondito per meglio comprendere la malattia di Lafora per questo è importante andare avanti con la ricerca.

A questo proposito si è pensato sabato 12 ottobre di organizzare un evento a Molin Nuovo, comune di Chiesina Uzzanese (Pistoia) dove si svolgerà una camminata (la 4°) per sostenere la ricerca sulla cura della Lafora.

L’appuntamento è alle ore 15.00 e dalle 16.30 davanti alla chiesa di San Francesco ad Asciano. La manifestazione di beneficenza e di sport è organizzata dal circolo Arci RCS di Molin Nuovo e dal gruppo podistico di Ponte Buggianese e consiste in una camminata su tre percorsi di 1, 3, 5 o 10 km e l'iscrizione è di 3 euro.

Sono previsti premi alimentari per i partecipanti e a fine camminata saranno lanciati in aria dei palloncini in concomitanza con altre manifestazioni simili organizzate nel resto d'Italia.

E’ importante partecipare a questi eventi per stare vicino alle famiglie e per aiutare la ricerca ad andare avanti sulle cure di malattie rare.

Aiutate a far volare i palloncini e con loro i sogni di tanti ragazzi, assieme si può.

Ultima modifica ilDomenica, 17 Agosto 2014 15:06
Dora Millaci

Poetessa e scrittrice, prolifica in modo particolare di racconti brevi. Grazie alla sua innata sensibilità e amore per il prossimo, riesce a scuotere la coscienza del lettore sui temi della sofferenza, della morte, della comprensione, della tolleranza e dell'amicizia. Ogni sua opera è unica e la sua “impronta” la si ritrova e la si riconosce anche nelle favole, poiché in ogni racconto c'è sempre una profonda morale. Col suo modo di scrivere semplice riesce a raggiungere il cuore del lettore, lasciandone alla fine un segno profondo.

Attualmente collabora con diverse riviste on-line e cartacee, oltre che condurre una piccola trasmissione radio sul web: Una voce per un aiuto.

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